Akromegalia to rzadka, przewlekła, niezwykle charakterystyczna choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu przez guz przysadki. Częstość występowania akromegalii szacuje się na 70 przypadków na 1 mln osób. W Polsce każdego roku rozpoznaje się około 250 nowych przypadków, a przybliżona liczba pacjentów cierpiących na to schorzenie sięga około 3000 chorych. Chorobę tę stwierdza się z podobną częstością zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, najczęściej pomiędzy czwartą a szóstą dekadą życia. Nieleczona akromegalia może skrócić życie nawet o 30 proc. w porównaniu z populacją ogólną.
DIAGNOSTYKA MOŻE TRWAĆ BLISKO DEKADĘ!
Pomimo charakterystycznego przebiegu choroby i zmian w wyglądzie zewnętrznym pacjentów chorych na akromegalię rozpoznaje się późno. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Wojciech Zgliczyński, Kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Warszawskim Szpitalu Bielańskim, średni czas od pojawienia się pierwszych objawów schorzenia do jego rozpoznania wynosi około 7–10 lat.
- Rozwój somatycznych cech choroby z pogrubieniem rysów twarzy czy powiększeniem dłoni i stóp przebiega stosunkowo wolno, więc często bywa niezauważony zarówno przez pacjentów, jak i członków ich rodzin. Zwyrodnienie stawów, powiększenie rąk, rozwój różnego rodzaju chorób przewlekłych pozornie niezwiązanych z akromegalią pacjenci najczęściej łączą z wykonywaną pracą fizyczną lub wiekiem. Ponieważ zmiany rysów twarzy bywają trudno dostrzegalne dla niektórych pacjentów, dlatego warto porównać zdjęcia z przeszłości – podkreśla prof. Wojciech Zgliczyński. - W dodatku poprzez fakt, iż akromegalia jest chorobą rzadką, część lekarzy nie zawsze ją rozpoznaje i leczy głównie jej powikłania, a nie samą przyczynę – dodaje.
CZEGO NIE WIDAĆ GOŁYM OKIEM
Zdecydowanie groźniejsze, niż zmiana wyglądu, są dla pacjenta zmiany w zakresie układu krążenia, układu oddechowego, przewodu pokarmowego oraz zaburzenia metaboliczno-hormonalne, a także objawy miejscowe wynikające z obecności guza przysadki. Jakie objawy powinny zatem wzbudzić czujność zarówno potencjalnych pacjentów jak również ich rodziny i znajomych?
- Większość chorych na akromegalię ma problemy z uciążliwym i głośnym chrapaniem podczas snu. Częstymi objawami są również ogólne zmęczenie i osłabienie, wzmożona potliwość, a także zmiany zwyrodnieniowe stawów (czasem kolana „aż skrzypią” podczas chodzenia). U części chorych zauważalnie obniża się tembr głosu. Natomiast w przypadku chorych z dużym guzem przysadki może pojawić się uporczywy ból głowy i zaburzenia widzenia wywołane uciskiem guza na nerw wzrokowy. Może nawet dojść do spadku libido i problemów ze współżyciem. Dodatkowo należy zwrócić uwagę na trudności w kontroli nadciśnienia tętniczego czy cukrzycy – tłumaczy prof. Wojciech Zgliczyński.
INTERDYSCYPLINARNE PODEJŚCIE – KLUCZEM DO SUKCESU
Ponieważ akromegalia daje liczne objawy dotyczące różnych układów: sercowo-naczyniowego, oddechowego, kostno-stawowego czy nerwowego, pacjenci często leczeni są objawowo, a prawdziwa przyczyna łącząca wszystkie symptomy – guz przysadki wydzielający hormon wzrostu pozostaje nieodkryta. Dlatego tak ważne jest interdyscyplinarne podejście do tej choroby zarówno na etapie rozpoznania jak i leczenia.
- Z mojego doświadczenia wynika, że istotną rolę w pierwotnym rozpoznaniu akromegalii pełnią lekarze bardzo różnych specjalności. Od lekarza rodzinnego, poprzez ortopedów, ginekologów, neurologów, okulistów czy nawet dentystów – mówi prof. Wojciech Zgliczyński. Co ciekawe, z prowadzonego przez nas Krajowego Rejestru Akromegalii wynika, że w Polsce aż 12 proc. wszystkich zdiagnozowanych przypadków tej choroby przypada na samych pacjentów bądź ich bliskich, którzy sami bez udziału lekarza rozpoznali to schorzenie, a w Unii Europejskiej to około 2 proc. Dlatego też uważam, iż prowadzenie medialnych akcji na temat rzadkich chorób ma głęboki sens – dodaje.
WSTĘPNA DIAGNOZA I CO DALEJ?
Osoba podejrzewająca u siebie akromegalię powinna jak najszybciej zwrócić się po pomoc do lekarza rodzinnego lub endokrynologa. Wczesne podjęcie leczenia w każdej chorobie jest wskazane, a w akromegalii ma to często kluczowe znaczenie dla skuteczności terapii.
- Lekarz powinien skierować pacjenta na przesiewowe oznaczenie we krwi insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). W przypadku uzyskania podwyższonego stężenia tego hormonu dla płci i wieku należy wykonać, najlepiej już w ośrodku endokrynologicznym, test hamowania wydzielania hormonu wzrostu (GH) po doustnym obciążeniu glukozą. Kolejnym etapem diagnostyki jest wykonanie rezonansu magnetycznego przysadki w celu potwierdzenia obecności w niej gruczolaka – przyczyny choroby – podkreśla prof. Wojciech Zgliczyński.
CZY AKROMEGALIĘ MOŻNA WYLECZYĆ?
Akromegalię można wyleczyć poprzez operacyjne, doszczętne usunięcie guza przysadki. Takie leczenie jest skuteczne najczęściej w przypadku niewielkiego rozmiaru guza, zazwyczaj na wczesnym etapie choroby.
- Guzy rozrastające się przez długi czas są duże i mogą naciekać struktury sąsiednie, dlatego są trudne do doszczętnego usunięcia. W tej sytuacji zostaje nam farmakoterapia, która u większości pacjentów kontroluje przebieg choroby, hamując dalszy wzrost guza i wydzielanie przez niego hormony, co prowadzi do klinicznej poprawy. Aktualnie w Polsce mamy dostępne wszystkie leki stosowane w tej chorobie na świecie. Leczenie jest długotrwałe i bardzo kosztowne, ale całe szczęście w pełni refundowane przez NFZ – podkreśla prof. Wojciech Zgliczyński.
Pacjenci wyleczeni oraz leczący się na akromegalię wymagają stałej, specjalistycznej opieki medycznej oraz regularnej kontroli przebiegu choroby, jej powikłań i ewentualnego nawrotu.
GDZIE LECZYĆ AKROMEGALIĘ W WOJEWÓDZTWIE MAZOWIECKIM?
Klinika Endokrynologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego (CMKP) w Szpitalu Bielańskim w Warszawie zajmuje się działalnością dydaktyczną, naukową oraz leczniczą. Lekarze z całego kraju kształcą się tutaj w zakresie endokrynologii, diabetologii oraz chorób wewnętrznych. Pracownicy Kliniki corocznie organizują kursy specjalistyczne i udoskonalające oraz konferencje dydaktyczno–naukowe, które gromadzą około 2,5 tys. lekarzy.
Zespół Kliniki składa się z 38 specjalistów (w tym 4 profesorów, 2 doktorów habilitowanych i 18 doktorów nauk medycznych), prowadzi działalność naukowo–badawczą biorąc udział m.in. w: międzynarodowych programach badawczych, badaniach leku I i II fazy, publikując wyniki osiągnięć w czasopismach o międzynarodowym zasięgu.
Klinika zajmuje się diagnostyką i leczeniem praktycznie wszystkich zaburzeń układu wydzielania wewnętrznego.
